2020年9月の注目論文（Vol. 1）
柴山浩彦（大阪大学大学院 医学系研究科 血液・腫瘍内科学 准教授）
2020.09.10
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血液専門医である「Hematopaseo」のアドバイザリーボードメンバーが、血液領域の最新論文から注目すべきものをピックアップ。2020年9月分（Vol. 1）は、柴山浩彦氏が担当します。
Genome-Wide Somatic Alterations in Multiple Myeloma Reveal a Superior Outcome Group
J Clin Oncol. 2020 Jul 20:JCO2000461. doi: 10.1200/JCO.20.00461.
Samur MK, Aktas Samur A, Fulciniti M, Szalat R, Han T, Shammas M, Richardson P, Magrangeas F, Minvielle S, Corre J, Moreau P, Thakurta A, Anderson KC, Parmigiani G, Avet-Loiseau H, Munshi NC
ここに注目！
純化した骨髄腫細胞を用いた全ゲノム解析（WGS）の結果と臨床経過を比較し、極めて予後が良好な症例の遺伝子変異の特徴を見出している。本研究は、IFM/DFCI 2009試験（移植適応の骨髄腫患者に対するVRd療法とVRd＋自家移植を比較した試験であり、初期治療としては全例にVRd療法を施行）に参加した症例のうちの183例の検体を用いて、WGSを実施している。予後良好な遺伝子変異をもつ症例は17％に認められており、その特徴は、加齢に伴う遺伝子変異と９番染色体増幅を伴う低DNA損傷であり、NRAS変異が高頻度に認められる。この変異の特徴をもつ症例の予後が良好なことは、他のコホートでも確認されており、今後、この特徴的変異をもつ症例に対しては、大量化学療法や維持療法の省略など、過剰治療にならない工夫が必要であると思われた。